Enfermedades Geneticas

Enfermedades Genéticas
1_ Algunas enfermedades se deben a la presencia de un alelo defectuoso. Investiga y
comenta acerca del albinismo y anemia falciforme.
2_ Investiga acerca de una enfermedad genética causada por la presencia de un alelo
dominante.
3_ Algunas enfermedades están presentes en genes ubicados en los cromosomas sexuales.
¿Que sucede en el caso del daltonismo? ¿Quienes padecen esta enfermedad?

4_ Representa como cruza genética cada una de las enfermedades de los puntos anteriores.  

1_ La anemia de células falciformes se debe a un alelo defectuoso de síntesis de hemoglobina. La anemia de las células falciformes es el resultado de una mutación específica de un gen de hemoglobina. El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo causado por una mutación en los genes.

2_Muchas enfermedades serias se heredan por como rasgos dominantes, como la enfermedad de Huntington, se deben a los alelos dominantes. Para que una enfermedad dominante se transmita  a los descendientes es necesario que al menos uno de los progenitores la padezca. Normalmente la enfermedad se empieza a notar entre los 30 y los 50 años, demostrando discapacidades motoras, trastornos psíquicos y alteraciones cognitivas.

3_El daltonismo es una incapacidad visual que impide distinguir ciertos colores. Esto se debe a la falta o al mal funcionamiento de uno o más de un tipo de cono.
Existen múltiples variantes de este trastorno; en realidad, podría decirse que ningún daltónico ve exactamente igual que otro. Haciendo una clasificación a groso modo se pueden distinguir tres tipos de daltonismo. Si el cromosoma X provenía de una mujer portadora del alelo defectuoso entonces el hijo si o sí tendrá éste alelo, siendo así daltonico.

4_Huntington:  

H: normal
h: Huntington (alelo dominante)
Hh X hh
g: Hh - Hh - hh - hh
Genotipo: 50% Hh
50% hh
Fenotipo: 50% con síndrome de Huntington 50% normales

Daltonismo: 

   

X(D)X(d) x X(d)Y
D: normal
d: recesivo daltonico

g: X(D)X(d)- X(D)Y(d)- X(d)X(d)-X(d)Y

Genotipo: mujeres: 50% X(D)X(d)
25% X(d)X(d)
varones: 25% X(d)Y
Fenotipo: mujeres: 50% portadoras
25% daltonica
varones: 25% daltonicos
25% normales
X(D) X(D): normal
X(D) X(d): mujer portadora
X(D) Y: normal
X(d) Y: varón daltonicoX(d) X(d): mujer daltonica 

  

Albinismo: 

Albino: A: normal
a: albino
Aa x Aa
g: AA - Aa - aa - Aa

Genotipo: 50% Aa
25% AA
25% aa
Fenotipo: 75% normal
25% albino 

Anemia: 

Anemia: N: normal

              n: anémico

           Nn  X  Nn

    g: NN - Nn - nn - Nn

Genotipo: 50% Nn

                 25% NN

                 25% nn   

 Fenotipo: 75% normal

                 25% anémico